Detective genético descubre nuevo virus mortal en África

Un brote aislado de una enfermedad mortal conocida como fiebre hemorrágica aguda, que mató a dos personas y dejó a un enfermo de gravedad en la República Democrática del Congo en el verano de 2009, fue probablemente causado por un nuevo virus de científicos nunca han visto antes. Se describe esta semana en la revista de acceso abiertoPLoS Patógenos , el nuevo microbio ha sido nombrado Bas-Congo virus (BASV) después de la provincia en la esquina suroeste del Congo, donde las tres personas que vivían.

Fue descubierto por un consorcio de investigación internacional que incluyó a la Universidad de California, San Francisco (UCSF) y la Universidad de California en Davis (UCD), Global Viral, el Centro Internacional de Investigaciones Médicas de Franceville, en Gabón, el Institut National de Recherche Biomédicale , Kinshasa en la República Democrática del Congo, Metabiota y otros.

"Los virus conocidos, como el Ebola, el VIH y la gripe, representan sólo la punta del iceberg microbiana", dijo Joseph Fair, PhD, co-autor y vicepresidente de Metabiota. "La identificación de los virus mortales desconocidas, como el virus de Bas-Congo, nos da una ventaja en el control de brotes en el futuro."

"Éstos son los únicos tres casos se sabe que han ocurrido, aunque podría haber nuevos brotes de este virus en el futuro", dijo Charles Chiu, MD, PhD, profesor asistente de medicina de laboratorio en la UCSF y director de la UCSF Viral-Abbott Diagnóstico y Discovery Center, que encabezó el esfuerzo UCSF para identificar el virus. Chiu y su equipo continúan trabajando en nuevos métodos de diagnóstico para detectar el virus para que los funcionarios de salud en el Congo y en otros lugares puede identificar rápidamente lo que debe surgir de nuevo.

Una característica singular del virus de Bas-Congo, Chiu dijo, es que mientras que un número de otros virus en África también causar brotes mortales de fiebre hemorrágica aguda - El virus del Ébola, el virus de Lassa y el virus de Crimea-Congo Fiebre Hemorrágica por nombrar unos pocos - - el nuevo virus es a diferencia de cualquiera de ellos.

Genéticamente está más estrechamente relacionada con los tipos de virus que causan la rabia, que son conocidos por infectar a las personas con un tipo muy diferente de la enfermedad - una enfermedad neurológica que es uniformemente fatal si no se trata, pero pueden tardar meses en desarrollarse.

Una prueba de anticuerpos desarrollado en este estudio se aplicó a la paciente que sobrevivió y con otras personas que habían estado en contacto con él. Se sugiere que la enfermedad puede transmitirse de persona a persona, pero probablemente se originó a partir de otras fuentes, tales como insectos o roedores.

La identidad de este animal "depósito" y el modo exacto de transmisión del virus siguen siendo poco claras y están siendo investigados por Metabiota y los miembros de África central del consorcio a través del Proyecto PREDICT de Emerging Pandemic Programa de USAID Amenazas.

http://esciencenews.com/articles/2012/09/28/genetic.sleuthing.uncovers.deadly.new.virus.africa

Entrevista científico

Científico genetista

Al intentar buscar un científico al cual hacerle una entrevista sobre genética, gracias a un compañero, encontré a una joven científica de la Pontifica Universidad Javeriana. La noche anterior de hacerle la entrevista miré su perfil en internet; Se graduó de la universidad nombrada con anterioridad de Bacteriología, allí mismo realizó una maestría en “Expresión de factor Tisular, Trombomodulina y PAI-1 en placentas de pacientes con restricción de crecimiento intrauterino o preeclampsia”. Además de esto realizó un estudio en Biología celular, molecular e inmunología. En la misma universidad ha sido profesora de una materia relacionada con la genética humana y también ha realizado ciertas investigaciones por lo cual ha publicado varios artículos como "Descripción de la muestra del banco de DNA de recién nacidos con malformaciones congénitas" (Adjunto al final). Esto fue lo que alcancé a leer sobre ella para preparar unas preguntas que se adecuaran a sus conocimientos sobre el tema. 

Al llegar a la Universidad Javeriana me encontré con un edificio de cuatro pisos y con una fachada blanca; el edificio no tenía portero pero del otro lado de la puerta se encontraba la secretaria principal, en su escritorio aparecía un letrero que decía “Leidy Ferreira”. Le pedimos el favor de llamar a Paola Ayala, con la que teníamos una cita. 

Esperamos casi cinco minutos y bajo una mujer joven y muy sonriente. Estaba vestida con un blue jean y una blusa blanca. Mi amigo le preguntó sobre su familia y algunos compañeros de trabajo. 

Decidimos hacer la entrevista en su laboratorio donde trabaja actualmente. Al comenzar la entrevista me confirmó sus estudios , bacteriología y maestría en ciencias biológicas con énfasis en genética. Ella define la genética como el estudio de los genes y para su trabajo se enfocó en los genes humanos. 

Mientras me contaba sobre sus investigaciones y publicaciones pude ver en el laboratorio diferentes aparatos que más adelante me contaría que son: una centrífuga, un termociclador, una cámara de electroforesis, entre otros. 

Para concluir con su entrevista le pregunté acerca de lo que consideraba bello, por la influencia de su carrera, habló acerca de los organismos y de algo agradable a los sentidos. 

Cuando ya íbamos a salir del edificio nos encontramos con otro científico, doctor de la Javeriana y también especializado en genética. Él tenía, a simple vista, más apariencia de un científico; tenía entradas y usaba gafas, además de permanecer con su bata todo el tiempo. 

Al hacerle las preguntas contestó muy similar a la científica que ya había entrevistado. Al Doctor Reggie García le pregunté acerca de la forma en que gestionaba recursos para sus investigaciones; me contó que participaba en un proceso dentro de la misma universidad para ser financiado, además de la ayuda que recibía por parte de Colciencias. 

Para finalizar la entrevista le pregunté acerca de lo bello y lo relacionó con su carrera, habló de le estético además de incluir la influencia de la cultura.

Hallazgos recientes sobre la estructura y función del gen

Eugenesia

Etimológicamente, eugenesia, viene de una palabra griega compuesta; eu que significa bien y genesis que tiene varios significados: origen, existencia, creación, nacimiento y proceso de llegar a existir. 

El término "buen origen" fue utilizado en 1885 por Francis Galton. Él creía en la supervivencia del más fuerte, lo observa en la naturaleza, pero le preocupaba ver cómo la selección natural no operaba con el hombre, pues buena parte de los esfuerzos de la humanidad iban dirigidos a proteger a los débiles, a los enfermos y a los ineptos, los cuales no solamente sobrevivían sino que propagaban sus defectos, por lo cual la raza humana iba en decadencia. 

Galton consideraba que no se debía permitir la procreación a los débiles mentales, a los borrachos, anormales o deformes. Se debería prohibir  el matrimonio entre personas defectuosas, criminales o mentalmente inferiores, y proponía la esterilización forzosa  para estas personas. A su vez, consideraba imperativo promover las razas fuertes, sanas e inteligentes. 

Estos propósitos de mejorar la raza o la especie humana se considerar como eugenesia negativa por estar basados en la eliminación de genotipos defectuosos o indeseables por esterilización o reclusión en instituciones de los individuos afectados o anormales.

La eugenesia positiva promueve el mejoramiento y propagación de los genotipos deseables mediante la introducción de genes por terapia génica, cruzamientos dirigidos, transgénicos y manipulación genética con fines biotecnológicos. 

La eugenesia clásica, en la medida en que fue aplicada, se caracteriza por limitar los derechos reproductivos individuales en aras de la salud genética de las generaciones futuras. Fue una eugenesia negativa aplicada casi siempre de forma coactiva. La eugenesia actual es una eugenesia con fines terapéuticos que es considerada aceptable en sus objetivos aunque discutible en sus métodos. Sin embargo, incluso en los casos de prácticas eugenésicas privadas, voluntarias y con finalidad terapéutica se pueden formular objeciones que hagan problemática su aceptación. 

Hoy la eugenesia permite no sólo "dar un hijo" a quien no puede tenerlo, a través de la fecundación in vitro, sino que ahora se permite también dar un hijo de "buena calidad". Se lográ con la selección de embriones que serán transferidos al útero materno, a través del denominado "diagnóstico preimplantorio". 

Luz verde a la primera terapia génica

La Agencia Europea del Medicamento recomendó ayer aprobar el primer fármaco comercial para terapia génica, es decir, para curar una enfermedad hereditaria mediante la infección del paciente con la versión correcta del gen. El fármaco Glybera (alipogene tiparvovec) va dirigido contra una enfermedad rara, la deficiencia de la lipoproteína lipasa, que tal vez afecte solo a dos centenares de pacientes en Europa. Pero hay unas 7.000 enfermedades raras de ese tipo, y la terapia génica es una de las pocas esperanzas para sus pacientes. La primera aprobación de un medicamento genético abre por tanto un continente, si no para la medicina, sí al menos para su regulación legal en el mundo.

A diferencia de su homóloga norteamericana, la Food and Drug Administration (FDA), que es un organismo que ocupa un lugar concreto, la Agencia Europea del Medicamento es una red de coordinación entre las agencias nacionales de los países miembros. La recomendación de su Comité de Productos Medicinales para Uso Humano (CHMP, por sus siglas oficiales) tiene todavía que ser tasada por la Comisión Europea, pero “en este caso no va a haber ningún problema con la aprobación”, según fuentes de la Agencia Española del Medicamento, que dirige Belén Crespo.

Se trata de la primera vez que se aprueba un medicamento comercial de terapia génica en el mundo. Ha habido pocos éxitos desde que esta técnica, consistente en infectar a pacientes de enfermedades congénitas con el gen sano que les falta, empezó a entrar en ensayos experimentales hace 25 años. El más notable fue la curación de 13 niños burbuja (enfermos de inmunodeficiencias hereditarias) en París, en 2004, ensombrecida por que el virus (vector en la jerga) utilizado para introducir el gen sano en las células de los pacientes causó dos casos de leucemia entre los niños.

En aquella ocasión esos vectores eran retrovirus, virus de la familia del VIH, que los científicos consideran los más eficaces para insertar el gen terapéutico en el genoma de las células del paciente porque ese paso es fundamental para su ciclo vital (si a lo que hace un virus se le puede considerar vida). En el caso de Glybera el vector pertenece a otra familia, los adenovirus, que también se han usado a menudo en este tipo de experimentos.

Los científicos llevan 30 años poniendo sus apuestas en la terapia génica como el método de elección para curar los miles de enfermedades hereditarias devastadoras que han catalogado los médicos desde hace cientos de años. Pero los persistentes fracasos en esta área, incluida la muerte de un paciente estadounidense en los años noventa, habían empezado ya a producir un escepticismo generalizado entre las firmas biotecnológicas, los médicos y los reguladores nacionales sobre su viabilidad, e incluso sobre su realismo.

La decisión de los científicos que asesoran a Bruselas supone así un estímulo sin precedentes en un campo en que, hasta ahora, la Big Pharma ha sido muy renuente a invertir en serio. El fármaco que seguramente será aprobado ahora en Europa, Glybera, ha sido desarrollado por el laboratorio holandés Uniqure después de que casi arruinara a su descubridor, Amsterdam Molecular Therapeutics.

Los enfermos de deficiencia de la lipoproteína lipasa (LPL) sufren una mutación hereditaria que les impide producir un enzima que, en la situación normal, degrada las lipoproteínas, o nanopartículas naturales que transportan la grasa por la sangre después de su absorción por el intestino tras una comida. El error genético causa una nefasta acumulación de grasas en las venas y arterias, hasta el punto de que la sangre ofrece un aspecto más blanquecino que rojo.

El nuevo fármaco Glybera utiliza un adenovirus para administrar la versión correcta del gen de la lipoproteína lipasa, el que está mutado en los pacientes. El tratamiento consiste en inyectar el virus con el gen correcto en muchos puntos de la pierna del paciente. El virus se introduce así en las células musculares de la pierna, que de este modo activan el gen y empiezan a producir la proteína (lipoproteína lipasa) que le falta al paciente. Esta proteína, ya sea en el músculo o liberada a la sangre, puede empezar a degradar las partículas grasas y por tanto evitar sus peligrosos efectos sobre el páncreas y otros órganos.

La compañía holandesa solo ha probado el fármaco en 27 pacientes, y en una forma que no se adapta por completo a los rigores de la regulación sobre ensayos clínicos vigente en los países europeos, ni en Estados Unidos. El mismo comité de la Agencia Europea del Medicamento que lo ha aprobado ahora ya lo había rechazado tres veces en los últimos dos años.

Según fuentes de la Agencia del Medicamento española, las discusiones han sido muy reñidas, y la aprobación solo se ha producido por un estrecho margen, debido a las dudas que aún persisten sobre la eficacia y la seguridad del fármaco. Por los precedentes conocidos, sin embargo, a los pacientes de estas raras y crueles enfermedades no les suelen preocupar tanto esos rigores reglamentarios.

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/07/20/actualidad/1342801617_603876.html

Niños concebidos por fecundación in-vitro abortados por Síndrome de Down

En su edición del 16 de julio de 2012, el diario británico The Telegraph reveló que las estadísticas oficiales de la Autoridad sobre Fertilización humana y Embriología de Gran Bretaña indican que la primera causa para abortar a un niño concebido por fecundación in vitro es la presencia de desórdenes genéticos y entre ellos a los chicos con síndrome de Down.

Así, las estadísticas correspondientes al 2009 muestran que un total de 127 abortos fueron hechos en niños concebidos por técnicas de fecundación artificial y que de ellos, 31 correspondieron a síndrome de Down. La segunda causa fueron las anomalías fetales (19 casos) y luego el Síndrome de Edward (15 casos).

La información revela la aparición de una tendencia eugenésica en la utilización de la fecundación artificial, que junto con las objeciones de fondo que merece, se convierte en un mecanismo de selección del hijo y constituye una nueva forma de discriminación hacia las personas con discapacidad, en este caso en su derecho fundamental a la vida.

http://centrodebioetica.org/2012/07/ninos-concebidos-por-fecundacion-in-vitro-abortados-por-sindrome-de-down/